講座時間：2022年5月15日（星期日）20:00-21:00
講座地點：騰訊會議 403-932-597
講座題目：基于機器學習的遺傳性聽力損失基因診斷篩查模型算法研究
講座嘉賓：陳曉禾 教授
講座簡介：
中國出生缺陷報告(2012)顯示我國出生缺陷發(fā)生率高達 5.6%，而一級預防是主動、無創(chuàng)的預防措施,是提高出生人口素質(zhì)最經(jīng)濟有效的途徑。 目前針對中國人群幾種高發(fā)出生缺陷的主要環(huán)境與遺傳致病因素已基本探明，并應用于高危人群的早期干預和一級預防。我國出生缺陷孕前一級預防領域亟待解決的關(guān)鍵技術(shù)問題包括：出生缺陷一級預防的家庭、社區(qū)、區(qū)域醫(yī)療中心、三甲醫(yī)院一體化的移動醫(yī)療物聯(lián)網(wǎng)云平臺關(guān)鍵技術(shù)研發(fā),實現(xiàn)檢測數(shù)據(jù)智能化分析等核心技術(shù)突破。本報告聚焦世界上最常見的先天性遺傳性聽力損失(HHL)，深層挖掘收集的基因測序數(shù)據(jù)從而建立遺傳性聽力損失的基因診斷模型；其中三種類型方法中機器學習模型的預測性能顯著優(yōu)于人類專家模型和遺傳風險評估模型；首次 發(fā)現(xiàn)之前未被報道過的 c.235delC 與 p.V27I 和 p.E114G 呈顯著負相關(guān)的關(guān)系。學術(shù)成果發(fā)表在柳葉刀子刊eBioMedicine上，申請發(fā)明專利六項并在十個省推廣
